— Это, милочка, рекомендации нашего клинического фармаколога, которые были даны по моему запросу. Протокол лечения синдрома Лея или Ли, как его называют в западных источниках. Одно из самых опасных заболеваний головного мозга лечится во всём мире вот по такой схеме.
— Так секвенирование экзома в нашей лаборатории синдром Лея подтвердило? — не сказать, чтобы я сомневалась или волновалась. Просто хотела знать сдохнет этот козёл Пашутин от естественных причин или всё же придётся его придушить. Не руками, конечно, информацией, что его точно доканает, этого папашу.
— Не перебивай, — подала Тертицкая следующий лист, глянув на меня сердито. — А это ответ нашего генетика по данной конкретной мутации, — наконец положила она передо мной вожделенную бумагу из лаборатории.
Пробежав её глазами, я ничего не поняла и посмотрела на Анну Михайловну, которая сидела с таким видом, словно в шляпе у неё живой кролик, которого она вот-вот достанет.
— Диагноз подтверждён? — спросила я, задницей чувствуя подвох.
— Ну ты же грамотная, читай, — пожала она плечами и переложила мне под нос ответ генетиков.
«Чёрт! Да я год буду в этом разбираться!» — вчитывалась я в нагромождения терминов.
Мутации сдвига рамки считывания, кроссинговер хромосом…
Я, конечно, неплохо училась и все дела, но я не сразу вспомнила, что тонзиллэктомия — это удаление миндалин, когда услышала рекомендацию Машкиного ЛОРа, которому с чего-то не нравился её бас, а тут… прости господи, такая узкая специализация, что я прямо комплексовала.
— Анна Михална, — вздохнула я, — к сожалению, мои возможности это понять очень ограничены.
— Люблю честных людей, — хмыкнула она, словно именно этого и ждала. И довольная взяла слово. — Всё просто на самом деле. Да, мутация гена есть. Но при всём моём уважении к американским коллегам, которые провели такую долгую и сложную работу, это… неактивная мутация. Она никак не проявляется в данном фенотипе. Генетический груз нейтральных мутаций, молчащие гены — в этом наука ещё только разбирается, но наши учёные оказались круче.
— Но как же симптомы? Все эти подёргивания, усталость, зрительные нарушения. Я же лично с ним разговаривала, видела. И он сказал, что препараты ему помогают, он стал себя чувствовать лучше. Хоть и понимает, что всё это временно. Выходит, его неправильно лечат?
— Знаете, что выдаёт в вас хорошего врача, Эльвира Алексеевна?
Я оглянулась, словно за мной как в анекдоте про Штирлица волочится парашют.