Это заболевание представляет собой комплекс наследственных аномалий, то есть таких изменений, которые передаются по наследству: воронкообразная грудная клетка, «куриная грудь», искривления позвоночника, ненормально длинные конечности (так называемые пальцы паука или мадонны), волчья пасть, искривление нижних конечностей, выраженная близорукость, большой нос и др.
Кроме того, с возрастом у больных ухудшается работа сердца, что вполне могло осложнить выполнение обязанностей правителя государства.
От кого же досталось Эхнатону это заболевание? Знаменитые предки Эхнатона, за исключением Тутмоса II, отличались воинственным нравом и хорошей физической подготовкой. Если же наследственный характер заболевания основывать на существовании близкородственных браков, которые были распространены среди царственных особ, то здесь следует учесть, что мать Эхнатона, царица Тия, была дочерью заведующего скотом одного из провинциальных храмов и никак не могла находиться даже в дальнем родстве с Аменхотепом III.
Другой диагноз, поставленный Эхнатону, — болезнь Штеттинского ткача. Для этой болезни характерны такие симптомы: большой череп, маленькие глаза, большие губы и нос. Кроме того, больные плохо справляются с умственными нагрузками и страдают слабоумием, а это доказать практически невозможно.
Приписывали Эхнатону и синдром Фрелиха.
Но этот вывод, по-видимому, спорный и основан лишь на внешнем виде туловища. Женский живот и бедра объясняются неправильным и неравномерным распределением жира.
Итак, ни одно из заболеваний не может полностью объяснить все странности в изображениях фараона. Кроме того, на разных изображениях больше акцентированы разные черты. Можно предположить, что Эхнатон страдал гипогонадизмом.