Она возникает как ошибка в процессе копирования генетической информации и проявляется в блокировке синтеза пигмента меланина (от греческого «melanos» – «черный») – сложного органического соединения, образующегося в специальных клетках – меланоцитах при взаимодействии аминокислоты тирозина и фермента тирозиназы. По сути, ген альбинизма является одной из мутантных модификаций гена тирозиназы. Внезапное искажение структуры гена, видоизменяющее структуру ДНК данного организма, приводит к проявлению рецессивных признаков, большинство из которых бывают не только вредными, но порой и просто несовместимыми с жизнью.
Согласно Американской энциклопедии, «воспроизведение цепочек ДНК, составляющих ген, осуществляется удивительно точно. Опечатки при копировании являются редкими авариями». И получается, что белый цвет альбиносов – не окраска, а ее отсутствие. У растений альбинизм может быть обусловлен также наследственными изменением хлоропластов, кроме того, проращивание побегов в темноте ведет к функциональному альбинизму (этиолированные побеги), исчезающему на свету.
И как показали исследования, быть «белой вороной» не только неприятно, но и опасно. Теперь хорошо известно, что меланины, способные поглощать большую часть лучей солнечного спектра, играют роль фильтров, защищающих кожу от избытка солнечной радиации, в том числе и от смертельно опасных для клеточных структур и ДНК ультрафиолетовых лучей. Сравнительно недавно ученые, обратившие внимание на усиление пигментации кожи на месте заживающих ран и ожогов, доказали, что роль меланинов не сводится к фотозащите покровов.
По всей видимости, они принимают деятельное участие в ликвидации последствий любого стрессового воздействия, нарушающего клеточный гомеостаз, и являются важной составной частью иммунной системы организма в целом. Необходим меланин и для нормальной работы таких важных органов чувств, как зрение и слух. Слой темного пигмента защищает светочувствительные клетки сетчатки и повышает четкость получаемого изображения, поглощая излишний свет и гася блики, отраженные от внутренней поверхности глаза.
Человек, страдающий этим расстройством, плохо видит при дневном освещении и лучше – при сумеречном. Во внутреннем ухе меланоциты содержатся в так называемой сосудистой полоске, вырабатывающей эндолимфу, заполняющую полость ушной улитки. Без них (или при их недостатке) эндолимфа изменяет свой ионный состав, что сказывается на остроте слуха.
